Генетические заболевания

Освещены современные представления о генетических нарушениях, ведущих к сенсоневральной тугоухости (СНТ) и глухоте. Кратко рассмотрена история формирования знаний о роли наследственного материала в нарушении слуха у человека, затронуты некоторые экономические проблемы, возникающие при организации скрининга, и этические вопросы – при проведении генотипирования, особенно пренатального. В основном работа посвящена СНТ, связанной с нарушением структуры генов, прежде всего, гена GJB2 – основного фактора тугоухости. Изложены собственные данные: мажорной мутацией гена GJB2 является делеция 35delG, выявленная более чем у половины исследованных пациентов с СНТ – жителей Беларуси. Обсуждены новейшие сведения о роли генов различных функциональных групп, отвечающих за звукопроведение; показано, что СНТ может развиться в итоге аномалий структуры чрезвычайно большой группы генов. Особое внимание уделено мутациям митохондриальной ДНК и связанному с ними явлению ототоксичности аминогликозидных антибиотиков. Приведены результаты собственных исследований белорусских пациентов и популяционной группы по встречаемости митохондриальных мутаций. Описаны современные подходы к поиску дефектных генов, прежде всего, использование секвенирования нового поколения для выяснения причин наследственной тугоухости. Рассмотрены перспективы применения генотерапии при СНТ. Предназначено для специалистов в области молекулярной и медицинской генетики, а также аспирантов, магистрантов и студентов, обучающихся по данным специальностям.

В книге в доступной форме излагаются универсальные принципы генетики, даётся характеристика генома человека и рассмотрены механизмы работы генов. Показаны современные методы прогнозирования, диагностики и лечения наследственных заболеваний. В книге рассмотрено строение ДНК с точки зрения современных достижений науки. Для лучшего понимания механизмов работы генов, приведены конкретные примеры решения практических задач. Книга рассчитана как на специалистов, так и на широкий круг читателей.

В руководстве описаны основные положения современной медицинской генетики и возможности их использования в клинической практике. В первой части дано описание материальных основ наследственности. Показано, как менялись представления о генах, их организации и работе, способах упаковки генетического материала в клетках, его наследственной передачи в ряду поколений. Отдельные главы посвящены типам наследования признаков, характеристике мутаций, генетическим основам развития, описанию генетической структуры и динамики популяций, эпигенетическим модификациям, результатам международного проекта «Геном человека» и их значению для развития молекулярной медицины. Вторая часть книги целиком посвящена проблемам и методам медицинской генетики. Дано подробное описание врожденных пороков развития, хромосомных и моногенных болезней, классифицированных по типам наследования. Обсуждается роль генетических составляющих в этиологии многофакторных болезней, возможность идентификации и клинической интерпретации генетических факторов риска, предрасполагающих к их развитию. Изложены основы фармакогенетики и генетическая теория канцерогенеза. Отдельная глава посвящена вопросам диагностики и профилактики, а также лечения наследственных и врожденных заболеваний. Книга снабжена словарем генетических терминов. Руководство предназначено для студентов, интернов, ординаторов и аспирантов медицинских вузов, а также практических врачей, интересующихся вопросами клинической генетики.

For an orphan with an orphan disease, life is not easy. A girl finds help through accusations and beatings. Death looks like a liberation. But for her it is only the beginning. Life goes on in a new body, with seemingly old problems. Only there are new people, a new family, who seem to perceive her differently from the people and from the past. And there is even a «fiancé», as the girl calls her foster brother. Will Mariana be able to find happiness in her new life?

Дана оценка реакции репродуктивной системы самцов крыс на хроническое и длительное облучение, начиная с ранних этапов ее формирования. Проанализировано морфофункциональное состояние репродуктивной системы самцов потомства, полученного от облученных родителей, в том числе в условиях длительного пребывания на радиоактивно загрязненной территории зоны отчуждения Чернобыльской АЭС. Описано влияние биологически активных веществ на восстановление нарушений в репродуктивной системе животных, подвергнутых радиационному воздействию, и на противолучевую защиту организма. Предназначена радиобиологам, экологам, специалистам, занимающимся проблемами радиационной безопасности, студентам биологических и медицинских УВО и всем, кто интересуется проблемами ближайших и отдаленных последствий хронического облучения организма.

Простыми словами, эпигенетика – это наука, которая изучает то, как можно влиять на работу наших генов, не меняя структуру молекулы ДНК, в которой они располагаются. Оказывается, что факторы внешней и внутренней среды, включая наше психоэмоциональное состояние, – благоприятные и не очень, – могут вносить свои коррективы в наше здоровье и здоровье будущих поколений. Можно ли «обезвредить» переданные прабабушкой еще в молодости риски диабета, сердечно-сосудистых заболеваний? Как не «наградить» своих детей и внуков ожирением и депрессией? Как защитить себя от рака, находясь в зоне риска? Авторы помогают разобраться в том, как влияет эпигенетика на повышение рисков распространенных хронических болезней цивилизации, а также как подготовиться к рождению здорового малыша. Благодаря прочтению этой книги вы получите практические рекомендации в области питания и изменения образа жизни – у вас появится мощный инструмент управления своим здоровьем. Помните – от нас самих зависит очень многое. В формате PDF A4 сохранен издательский макет книги.

Перед читателем три взаимопроникающие биографии: идеи гена, человеческого общества в ходе ее разработки и семьи автора, в которую эта идея проникла с багажом наследственного психического заболевания. На страницах этой эпохальной книги концепция гена зарождается в смутных догадках Аристотеля об информационной природе наследственности и в представлениях Парацельса о гомункулах, вплетается в образы людей, создававших генетику в XIX-XX веках, вовлекается в евгенические проекты и эволюционирует в технологии редактирования геномов. Наблюдая влияние генов на клеточные и человеческие судьбы как ученый и врач, чью собственную семью преследует наследственный недуг, Мукерджи пропитывает научную историю драмами людей с генетическими болезнями и обозначает этические вызовы, с которыми мы столкнулись, научившись «читать» и «писать» на языке ДНК. В формате PDF A4 сохранен издательский макет книги.

Болезнь Гоше относится к системным заболеваниям неопухолевой природы, в основе которых лежат наследственные дефекты метаболизма, приводящие к накоплению в органах и тканях нерасщепленных продуктов нормального обмена веществ. В случае болезни Гоше дефектом метаболизма является дефицит фермента, ответственного за метаболизм липидов. Цель книги – познакомить врачей различных специальностей с основными клиническими проявлениями болезни Гоше, продемонстрировать исключительную вариабельность течения болезни на примере конкретных клинических случаев, показать характерные ошибки диагностики и ведения пациентов с болезнью Гоше. Помимо врачей, книга может быть полезной для образования самих пациентов и их родственников, так как некоторые особенности клинического течения заболевания напрямую связаны с социально-бытовыми аспектами: образом жизни, физической активностью, наличием бытовых интоксикаций и др.

Задачи по генетике приносят до 4 первичных баллов на ЕГЭ. Генетика - простой и интересный раздел биологии, занимающий в ЕГЭ и ОГЭ особое место. Для изучения генетики не требуется специальных знаний. Книга репетитора с многолетним стажем позволит вам освоить генетику с нуля. В данной книге используется подход step-by-step: пошаговое и поэтапное погружение в тему, начиная с самых простых заданий, заканчивая заданиями олимпиадного уровня. Книга поможет самостоятельно изучить генетику и научиться решать задания №4 и №28.

Простыми словами, эпигенетика – это наука, которая изучает то, как можно влиять на работу наших генов, не меняя структуру молекулы ДНК, в которой они располагаются. Оказывается, что факторы внешней и внутренней среды, включая наше психоэмоциональное состояние, – благоприятные и не очень, – могут вносить свои коррективы в наше здоровье и здоровье будущих поколений. Можно ли «обезвредить» переданные прабабушкой еще в молодости риски диабета, сердечно-сосудистых заболеваний? Как не «наградить» своих детей и внуков ожирением и депрессией? Как защитить себя от рака, находясь в зоне риска? Авторы помогают разобраться в том, как влияет эпигенетика на повышение рисков распространенных хронических болезней цивилизации, а также как подготовиться к рождению здорового малыша. Благодаря прочтению этой книги вы получите практические рекомендации в области питания и изменения образа жизни – у вас появится мощный инструмент управления своим здоровьем. Помните – от нас самих зависит очень многое. В формате PDF A4 сохранен издательский макет книги.

Используйте гены в целях восстановления здоровья. Простыми словами, эпигенетика – это наука, которая изучает то, как можно влиять на работу наших генов, не меняя структуру молекулы ДНК, в которой они располагаются. Оказывается, что факторы внешней и внутренней среды, включая наше психоэмоциональное состояние, – благоприятные и не очень, – могут вносить свои коррективы в наше здоровье и здоровье будущих поколений. Можно ли «обезвредить» переданные прабабушкой еще в молодости риски диабета, сердечно-сосудистых заболеваний? Как не «наградить» своих детей и внуков ожирением и депрессией? Как защитить себя от рака, находясь в зоне риска? Авторы помогают разобраться в том, как влияет эпигенетика на повышение рисков распространенных хронических болезней, а также как подготовиться к рождению здорового малыша. Благодаря прослушиванию этой аудиокниги вы получите практические рекомендации в области питания и изменения образа жизни – у вас появится мощный инструмент управления своим здоровьем. Помните – от нас самих зависит очень многое. © Гаврилов Михаил, Мальцева Ирина., текст, © Драган Е.А., иллюстрации © Оформление ООО «Издательство АСТ», 2021© & ℗ ООО «Издательство АСТ», «Аудиокнига», 2021

На страницах этой эпохальной книги концепция гена только зарождается Перед читателем три взаимопроникающие биографии: идеи гена, человеческого общества в ходе ее разработки и семьи автора, в которую эта идея проникла с багажом наследственного психического заболевания. На страницах этой эпохальной книги концепция гена зарождается в смутных догадках Аристотеля об информационной природе наследственности и в представлениях Парацельса о гомункулах, вплетается в образы людей, создававших генетику в XIX–XX веках, вовлекается в евгенические проекты и эволюционирует в технологии редактирования геномов. Наблюдая влияние генов на клеточные и человеческие судьбы как ученый и врач, чью собственную семью преследует наследственный недуг, Мукерджи пропитывает научную историю драмами людей с генетическими болезнями и обозначает этические вызовы, с которыми мы столкнулись, научившись “читать” и “писать” на языке ДНК. © 2016, Siddhartha MukherjeeAll rights reserved© Joan Mir?, Bleu I, 1961 © Successi? Mir? / УПРАВИС, 2023© К. Сайфулина, О. Волкова (посл. глава части II, эпилог, благодарности,словарь терминов, хронология, примечания), перевод на русский язык, 2023© А. Бондаренко, художественное оформление, макет, 2023© ООО “Издательство Аст ”, 2023Издательство CORPUS ®

Всем известно, что большинство животных не различает цветов. Но у животных дальтонизм успешно компенсируется обостренным слухом, обонянием и другими органами чувств. А каково человеку жить в мире, лишенном красок? Жить – будто в рамках черно-белого фильма, не имея возможности оценить во всей полноте красоту окружающего мира – багряный закат, бирюзовое море, поля золотой пшеницы? В своей работе «Остров дальтоников» Оливер Сакс с присущим ему сочетанием научной серьезности и занимательного стиля отличного беллетриста рассказывает о путешествии на экзотические острова Микронезии, где вот уже много веков живут люди, страдающие наследственным дальтонизмом. Каким предстает перед ними наш мир? Влияет ли эта особенность на их эмоции, воображение, способ мышления? Чем они компенсируют отсутствие цвета? И, наконец, с чем связано черно-белое зрение островитян и можно ли им помочь?

Генетика развивается стремительно. Ее развитие часто сравнивают с революцией. Уследить за тем, как изменяются наши представления о жизни и наследственности, не успевает не только широкая публика, но и специалисты. Это порождает массу слухов и домыслов о страшных мутантах, которых коварные ученые штампуют в своих лабораториях, тогда как поразительные открытия новых методов диагностики и лечения генетических заболеваний, включая рак, остаются незамеченными или непонятыми. Книга Мэтта Ридли очень актуальна. Просто и доступно автор представил историю генетики от первых догадок до ошеломляющего прорыва, начавшегося с открытия структуры ДНК Уотсоном и Криком.

Эта эпохальная книга – всеобъемлющая, живо изложенная и глубоко обоснованная научно история отношений человечества и рака, на фоне которой разворачиваются личные истории войны с “царем всех болезней”. Проводя читателя через изменчивые представления об этой болезни в разные эпохи, способы лечения, вехи познания ее механизмов и конфликты интересов вокруг нее, автор раскрывает причины ограниченности побед над ней и намечает реалистичные контуры сосуществования с ней в будущем. Извечным мечтам о волшебной пилюле от рака на страницах книги противостоит враг, столь коварный потому, что слишком напоминает в своем биологическом совершенстве искаженные отражения нас самих. В формате PDF A4 сохранен издательский макет книги.

Ирина - маркетолог в международной компании, и привыкла жить по плану. Образование, карьера, дом, замужество, долгожданный сын - всё получается благодаря чётко поставленным целям. Но после рождения дочери при трагических обстоятельствах в жизни героини начинается череда странных событий. Внезапный смертельный диагноз рушит планы и мечты - у малышки обнаружена мутация. Панацеи нет. Есть только надежда на чудо, вера в добро и безграничная материнская любовь. Жизнь толкает Ирину в безвыходный квест. Получится ли у неё не сойти с ума, преодолеть препятствия и вырвать ребёнка из лап генетического монстра, который пожирает изнутри крохотный организм? Хватит ли сил достигнуть главную цель жизни и снова стать счастливой?

Используйте гены в целях восстановления здоровья. Простыми словами, эпигенетика – это наука, которая изучает то, как можно влиять на работу наших генов, не меняя структуру молекулы ДНК, в которой они располагаются. Оказывается, что факторы внешней и внутренней среды, включая наше психоэмоциональное состояние, – благоприятные и не очень, – могут вносить свои коррективы в наше здоровье и здоровье будущих поколений. Можно ли «обезвредить» переданные прабабушкой еще в молодости риски диабета, сердечно-сосудистых заболеваний? Как не «наградить» своих детей и внуков ожирением и депрессией? Как защитить себя от рака, находясь в зоне риска? Авторы помогают разобраться в том, как влияет эпигенетика на повышение рисков распространенных хронических болезней, а также как подготовиться к рождению здорового малыша. Благодаря прослушиванию этой аудиокниги вы получите практические рекомендации в области питания и изменения образа жизни – у вас появится мощный инструмент управления своим здоровьем. Помните – от нас самих зависит очень многое. © Гаврилов Михаил, Мальцева Ирина., текст, © Драган Е.А., иллюстрации © Оформление ООО «Издательство АСТ», 2021© & ℗ ООО «Издательство АСТ», «Аудиокнига», 2021

“Ген” рассказывает о попытках расшифровать генетический код, который создает и определяет человека, его организм и даже личность Перед читателем три взаимопроникающие биографии: идеи гена, человеческого общества в ходе ее разработки и семьи автора, в которую эта идея проникла с багажом наследственного психического заболевания. На страницах этой эпохальной книги концепция гена зарождается в смутных догадках Аристотеля об информационной природе наследственности и в представлениях Парацельса о гомункулах, вплетается в образы людей, создававших генетику в XIX–XX веках, вовлекается в евгенические проекты и эволюционирует в технологии редактирования геномов. Наблюдая влияние генов на клеточные и человеческие судьбы как ученый и врач, чью собственную семью преследует наследственный недуг, Мукерджи пропитывает научную историю драмами людей с генетическими болезнями и обозначает этические вызовы, с которыми мы столкнулись, научившись “читать” и “писать” на языке ДНК. Эта книга содержит дополнительный материал в виде ПДФ-файла, который вы можете скачать на странице аудиокниги на сайте после её покупки. © 2016, Siddhartha MukherjeeAll rights reserved© Joan Mir?, Bleu I, 1961 © Successi? Mir? / УПРАВИС, 2023© К. Сайфулина, О. Волкова (посл. глава части II, эпилог, благодарности,словарь терминов, хронология, примечания), перевод на русский язык, 2023© А. Бондаренко, художественное оформление, макет, 2023© ООО “Издательство Аст ”, 2023Издательство CORPUS ®

Учебное пособие состоит из двух частей: мутагенез и генетическая токсикология. Первая часть посвящена мутационной изменчивости, механизмам мутагенного действия радиации и химических агентов, инсерционному мутагенезу, репарации первичных повреждений ДНК и становлению мутаций, адаптивному мутагенезу. Вторая часть – основам генетической токсикологии: тест-системы, стратегия и правила тестирования химических соединений на генотоксичность, генетические основы индивидуальной чувствительности человека к генотоксичным факторам среды и антимутагенез. Заключительная глава посвящена мутагенезу и канцерогенезу. Для студентов, магистров и аспирантов, обучающихся по биологическим специальностям, а также для преподавателей учреждений высшего профессионального образования.

На страницах этой эпохальной книги концепция гена только зарождается Перед читателем три взаимопроникающие биографии: идеи гена, человеческого общества в ходе ее разработки и семьи автора, в которую эта идея проникла с багажом наследственного психического заболевания. На страницах этой эпохальной книги концепция гена зарождается в смутных догадках Аристотеля об информационной природе наследственности и в представлениях Парацельса о гомункулах, вплетается в образы людей, создававших генетику в XIX–XX веках, вовлекается в евгенические проекты и эволюционирует в технологии редактирования геномов. Наблюдая влияние генов на клеточные и человеческие судьбы как ученый и врач, чью собственную семью преследует наследственный недуг, Мукерджи пропитывает научную историю драмами людей с генетическими болезнями и обозначает этические вызовы, с которыми мы столкнулись, научившись “читать” и “писать” на языке ДНК. © 2016, Siddhartha MukherjeeAll rights reserved© Joan Mir?, Bleu I, 1961 © Successi? Mir? / УПРАВИС, 2023© К. Сайфулина, О. Волкова (посл. глава части II, эпилог, благодарности,словарь терминов, хронология, примечания), перевод на русский язык, 2023© А. Бондаренко, художественное оформление, макет, 2023© ООО “Издательство Аст ”, 2023Издательство CORPUS ®